Rubinstein-taybi Syndrom: Ursaachen, Symptomer a Behandlung

Inhalt

• Dës Krankheet produzéiert kierperlech a geeschteg Verännerungen bei Neigebuerenen.
• Wat ass Rubinstein-Taybi Syndrom?
• Symptomer verbonne mat anatomesche Verännerungen
• Intellektuell Behënnerung an Entwécklungsproblemer
• Eng Krankheet mat genetescher Hierkonft
• Behandlungen ugewannt

Dës Krankheet produzéiert kierperlech a geeschteg Verännerungen bei Neigebuerenen.

Wärend der fetaler Entwécklung handelen eis Genen sou datt se de Wuesstum bestëmmen an d'Bildung vun de verschiddene Strukturen a Systemer bestellen déi en neit Wiesen konfiguréieren.

In de meeschte Fäll fällt dës Entwécklung op eng normaliséierter Manéier duerch genetesch Informatioun vun den Elteren, awer heiansdo passéiere Mutatiounen a Genen déi Ännerungen an der Entwécklung verursaachen. Dëst ergëtt verschidde Syndromen, wéi z Rubinstein-Taybi Syndrom, vun deenen mir d'Detailer hei ënnendrënner gesinn.

Wat ass Rubinstein-Taybi Syndrom?

Rubinstein-Taybi Syndrom ass eng rar Krankheet vu geneteschen Hierkonft ugesinn dat geschitt an ongeféier een an all honnertdausend Gebuerten. Et charakteriséiert sech duerch d'Präsenz vun intellektueller Behënnerung, Verdickung vun den Daumen vun den Hänn a Féiss, verlangsamtent Entwécklung, kuerz Statur, Mikrocephalie, a verschidde Gesiichts- an anatomesch Verännerungen, Charakteristiken déi hei ënnendrënner exploréiert ginn.

Also presentéiert dës Krankheet anatomesch (Mëssbildungen) a mental Symptomer. Loosst eis kucken wat se sinn a wat hir Gravitéit ass.

Symptomer verbonne mat anatomesche Verännerungen

Um Niveau vun der Gesiichtsmorphologie ass et net seelen ze fannen wäit getrennten Aen oder Hypertelorismus, verlängerten Aeeliden, spitz Gaum, hypoplastesch Maxilla (Manktem u Entwécklung vun de Schanken um Uewerbauch) an aner Anomalien. Wat d'Gréisst ugeet, wéi mir virdru gesot hunn, ass et ganz heefeg datt se meeschtens kuerz sinn, souwéi e gewëssen Niveau vu Mikrocephalie a Knach Reifungsverzögerung. En anert vun de liicht sichtbare a representativen Aspekter vun dësem Syndrom gëtt an den Hänn a Féiss gesinn, mat méi breede wéi gewinnt Daumen a mat kuerze Phalangen.

Ronn e Véierel vu Leit mat dësem Syndrom éischter un ugebuerene Häerzdefekter ze leiden, déi musse mat spezieller Vorsicht iwwerwaacht ginn, well se zum Doud vum Mannerjärege féiere kënnen. Ongeféier d'Halschent vun de Betraffenen hunn Niereproblemer, an aner Probleemer am genitourinary System sinn och heefeg (wéi e bifid Gebärmutter bei Meedercher oder d'Net-Ofstamung vun enger oder béiden Hoden bei Jongen).

Geféierlech Anomalien sinn och fonnt ginn am Atmungstrakt, Magen-Darm-System, an Ernärungsbezunnen Organer déi zu Füttern an Otemproblemer féieren. Infektiounen sinn heefeg. Visuell Probleemer wéi Strabismus oder souguer Glaukom sinn heefeg, wéi och Otitis. Si hu meeschtens keen Appetit an den éischte Joren an d'Benotzung vu Réier kann erfuerderlech sinn, awer wéi se wuessen tendéieren se ënner Iwwergewiicht bei Kanner. Um neurologeschen Niveau kënne Saiszen heiansdo observéiert ginn, a si hunn e gréissere Risiko vu verschiddene Kriibs ze leiden.

Intellektuell Behënnerung an Entwécklungsproblemer

D'Ännerunge produzéiert vum Rubinstein-Taybi Syndrom beaflossen och den Nervensystem an den Entwécklungsprozess. Stuntéiert Wuesstum a Mikrocephalie erliichteren dëst.

Leit mat dësem Syndrom hunn normalerweis eng mëttelméisseg intellektuell Behënnerung, mat engem IQ tëscht 30 a 70. Dëse Grad vun enger Behënnerung kann hinnen erlaben d'Fäegkeet ze kréien ze schwätzen a ze liesen, awer se kënnen normalerweis keng regulär Ausbildung verfollegen a speziell Ausbildung erfuerderen.

Déi verschidde Entwécklungs Meilensteen och presentéiert e wesentleche Verspéidung, fänkt spéit un ze goen a manifestéiert Besonneschheeten och an der Krabbebühn. Wat d'Sprooch ugeet, entwéckelen e puer vun hinnen dës Fäegkeet net (an deem Fall musse se Zeechesprooch léieren). An deenen, déi et maachen, ass de Vocabulaire normalerweis limitéiert, awer kann duerch Erzéiung stimuléiert a verbessert ginn.

Plötzlech Stëmmungsschwankungen a Verhalensstéierunge kënnen optrieden, besonnesch bei Erwuessener.

Eng Krankheet mat genetescher Hierkonft

D'Ursaache vun dësem Syndrom si genetesch am Urspronk. Spezifesch sinn déi festgestallt Fäll haaptsächlech mat der Präsenz vun Läschen oder Verloscht vun engem Fragment vum CREBBP Gen um Chromosom 16.. An anere Fäll goufen Mutatiounen vum EP300 Gen um Chromosom 22 festgestallt.

In de meeschte Fäll erschéngt d'Krankheet sporadesch, dat heescht, trotz der genetescher Hierkonft, ass et normalerweis net eng ierflech Krankheet, mä éischter d'genetesch Mutatioun entstinn während der embryonal Entwécklung. Wéi och ëmmer, ierflech Fäll goufen och festgestallt, op eng autosomal dominant Manéier.

Behandlungen ugewannt

Rubinstein-Taybi Syndrom ass eng genetesch Krankheet déi keng kurativ Behandlung huet. D'Behandlung konzentréiert sech op d'Erliichterung vun de Symptomer, anatomesch Anomalien duerch Operatioun ze korrigéieren, an hir Fäegkeeten aus enger multidisziplinärer Perspektiv ze verbesseren.

Um chirurgeschen Niveau ass et méiglech ze korrigéieren härzwierksam, okular an Hand a Fouss Deformatiounen. Rehabilitatioun a Physiotherapie, souwéi Sproochtherapie a verschidde Therapien a Methodologie déi d'Acquisitioun an d'Optimiséierung vu Motor- a Sproochkompetenze kënnen ënnerstëtzen.

Schlussendlech ass psychologesch Ënnerstëtzung a beim Kaf vu Basisfäegkeeten am Alldag a ville Fäll essentiel. Et ass och noutwendeg mat Famillen ze schaffen fir hinnen Ënnerstëtzung a Féierung ze bidden.

D'Liewenserwaardung vun de betraffene vun dësem Syndrom kann normal sinn wéi laang wéi d'Komplikatioune vun hiren anatomesche Verännerungen ofgeleet sinn, besonnesch härzlech, ënner Kontroll gehale ginn.